Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive

Définition

Chondrodysplasie rare caractérisée par une petite taille disproportionnée due à des lésions métaphysaires associée à des cheveux fins à croissance lente.

Orphanet, fiche ORPHA:175, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.0Y · Autres syndrome de dysplasie ectodermique