Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une taille normale à la naissance avec un retard de croissance post-natal précoce à l'origine d'une petite taille disproportionnée de forme sévère (tronc et membres courts), un genu varum sévère, des contractures de flexion dans les hanches et une hyperlordose lombaire. Les examens radiologiques mettent en évidence une platyspondylie avec indentation centrale des plateaux vertébraux, des anomalies progressives et sévères des épiphyses et des métaphyses touchant principalement les membres inférieurs (à type d'épiphyses proximales du genou et du fémur irrégulières et très petites, de coxa vara sévère, de retard d'ossification des épiphyses proximales du fémur, de métaphyses proximales du tibia et de métaphyses distales du fémur irrégulières).

Orphanet, fiche ORPHA:370015, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires