Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
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Définition
La dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux se caractérise par une onychodystrophie congénitale et une hypotrichose sévère. L'hypotrichose est, la plupart du temps, limitée au cuir chevelu mais peut également toucher les cils et les sourcils. Moins de 20 cas ont été décrits à ce jour. Son mode de transmission est de type autosomique dominant.
Orphanet, fiche ORPHA:69084, licence CC BY 4.0.