Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par l'association d'anomalies dentaires (oligodontie avec incisives pointues) et d'une platyspondylie généralisée avec atteinte épiphysaire et métaphysaire. Les doigts fins et effilés et les plis palmaires accentués sont des caractéristiques supplémentaires.

Orphanet, fiche ORPHA:168451, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires