Syndrome de pili torti-onychodysplasie
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par une onychodystrophie congénitale (notamment de la partie distale des ongles) et par une hypotrichose sévère accompagnée d'une alopécie affectant les sourcils, les cils et les poils. Les cheveux ainsi que les poils de la barbe, du pubis et des aisselles sont fragiles et, à la microscopie électronique, présentent une forme torsadée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Orphanet, fiche ORPHA:2890, licence CC BY 4.0.