Syndrome oro-facio-digital type 4
OFD4Syndrome de Baraitser-BurnSyndrome de Mohr-Majewski
Définition
Maladie rare du développement appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par une polydactylie postaxiale, un raccourcissement mésomélique des jambes (hypoplasie tibiale), des malformations orofaciales non spécifiques et une atteinte variable des organes internes (reins, foie) et du système nerveux central.
Orphanet, fiche ORPHA:2753, licence CC BY 4.0.