Syndrome de Donnai-Barrow
Syndrome DBS/FOARSyndrome FOARSyndrome de Holmes-SchepensSyndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surditéSyndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorismeSyndrome des anomalies oculaires et faciales-télécanthus-surdité
Définition
Syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une myopie et d'autres troubles de la vision, une perte auditive, une agénésie du corps calleux, une protéinurie à faible poids moléculaire et une déficience intellectuelle variable. Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et/ou une omphalocèle sont fréquentes.
Orphanet, fiche ORPHA:2143, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale