Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane

SEMD type aggrécane

Maladie · Pathologie · ORPHA:171866 · ICD 10 Q77.7 · ICD 11 LD24.3

Définition

La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble unique de signes radiographiques.

Orphanet, fiche ORPHA:171866, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires