Achondroplasie
Définition
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une rhizomélie, une hyperlordose lombaire, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et une hypoplasie de l'étage moyen du visage.
Orphanet, fiche ORPHA:15, licence CC BY 4.0.