Syndrome BNAR
Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales
Définition
Le syndrome BNAR est un syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare, caractérisé par un nez bifide (avec une pointe bulbeuse mais non associée à un hypertélorisme), en présence ou non d'anomalies anales (i.e. une antéposition anale, une sténose ou une atrésie rectale), une dysplasie rénale (agénésie rénale unilatérale ou bilatérale;), sans déficience intellectuelle. Sur le plan phénotypique, le syndrome BNAR est relié au syndrome de Fraser et au syndrome oculo-tricho-anal.
Orphanet, fiche ORPHA:217266, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale