Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5
Définition
Ciliopathie rare avec atteinte osseuse majeure caractérisée par des côtes courtes, une micromélie, des membres recourbés, une polysyndactylie, une absence d'ossification des radius, des tibias et des fibules, ainsi que d'éléments osseux des mains et des pieds, et des scapulae hypoplasiques. D'autres caractéristiques d'une ciliopathie, telles que des défauts de latéralité et des reins kystiques, ont également été observées.
Orphanet, fiche ORPHA:498497, licence CC BY 4.0.