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Dysplasie géléophysique

Nanisme géléophysique

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2623 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD24.8Y

Définition

La dysplasie géléophysique est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille, d'importantes anomalies des mains et des pieds, et un faciès charactéristique (décrit comme ''joyeux'').

Orphanet, fiche ORPHA:2623, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.8Y · Autres dysplasies acroméliques