Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique

Définition

Syndrome polymalformatif génétique rare qui se caractérise par une hypertrophie segmentaire asymétrique, proportionnée, progressive (avec hypertrophie du tissu mou et ballonnement) qui se développe et progresse rapidement au début de l'enfance, des malformations vasculaires artérioveineuses et lymphatiques, une lipomatose et un nævus épidermique linéaire (disposé en spires le long des lignes de Blaschko). Les signes cliniques du syndrome de Cowden, tels qu'une macrocéphalie et le développement progressif de nombreuses lésions néoplasiques et hamartomateuses hypertrophiques affectant plusieurs organes et systèmes sont par ailleurs associés. Les patients sont exposés à un risque accru de développer un cancer.

Orphanet, fiche ORPHA:137608, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2D.Y · Autres phacomatoses ou syndromes hamartonéoplastique