Syndrome de Meckel
Dysencephalie splanchnocystiqueSyndrome de GruberSyndrome de Meckel-Gruber
Définition
Anomalie congénitale multiple rare, létale et génétique, caractérisée par la triade suivante : malformation cérébrale (principalement encéphalocèle occipitale), gros reins polykystiques et polydactylie, ainsi que des anomalies associées pouvant inclure une fente labiale/palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.
Orphanet, fiche ORPHA:564, licence CC BY 4.0.