Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Syndrome de DahlbergSyndrome de lymphoedème-hypoparathyroïdie
Définition
Le syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer est un syndrome dysplasique ectodermique très rare décrit chez deux frères adultes, et caractérisé par l'association d'une hypoparathyroïdie, une néphropathie, un lymphoedème congénital, un prolapsus de la valve mitrale et une brachytéléphalangie. Les caractéristiques additionnelles incluent une dysmorphie faciale légère, une hypertrichose et des anomalies unguéales.
Orphanet, fiche ORPHA:1563, licence CC BY 4.0.