Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Syndrome EDS/OISyndrome SED/OI
Définition
Maladie systémique rare caractérisée par les signes communs au syndrome d'Ehlers-Danlos et ceux de l'ostéogenèse imparfaite. Les principales manifestations cliniques sont une hypermobilité et des luxations articulaires généralisées, une hyperextensibilité et/ou une translucidité de la peau, une tendance aux ecchymoses, invariablement associés aux signes légers d'ostéogenèse imparfaite, notamment une petite taille, les sclérotiques bleutées et une ostéopénie ou des fractures.
Orphanet, fiche ORPHA:230857, licence CC BY 4.0.