Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
OSMED ADSyndrome de Stickler type 3Syndrome de Stickler type non oculaire
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, petit nez retroussé, fente palatine, syndrome de Pierre Robin), une surdité neurosensorielle bilatérale prononcée et des anomalies articulaires/squelettiques (dont dysplasie spondyloépiphyséale, arthralgie/arthropathie), en l'absence d'anomalies oculaires.
Orphanet, fiche ORPHA:166100, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale