Syndrome rhizomélique type Urbach
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une rhizomélie des membres supérieurs et d'autres anomalies squelettiques, notamment une petite taille, une luxation des hanches et un pouce avec phalange distale bifide. Les anomalies craniofaciales comprennent une microcéphalie, une grande fontanelle antérieure, des cheveux fins et clairsemés, un pont nasal déprimé, un palais ogival, une micrognathie et un cou court. Une sténose pulmonaire, un retard de développement psychomoteur et de légères contractures en flexion des coudes ont également été décrits. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Orphanet, fiche ORPHA:3098, licence CC BY 4.0.