Syndrome micro

Définition

Trouble du développement neurologique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une spasticité progressive, une microcéphalie postnatale et des anomalies oculaires, notamment des cataractes congénitales, une microphtalmie et une atrophie optique. Par ailleurs, un hypogonadisme hypothalamique et des malformations cérébrales sont fréquemment observés.

Orphanet, fiche ORPHA:2510, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure