Microphtalmie type Lenz

Définition

Forme héréditaire rare liée à l'X de microphtalmie syndromique, caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome associé à un spectre de manifestations extra-oculaires, telles qu'une microcéphalie, des oreilles mal formées, des anomalies dentaires (i.e. forme irrégulière des incisives), des anomalies squelettiques (pouces dupliqués, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie), des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysgénésie rénale, hydro-uretère) et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Le syndrome de microphtalmie type Lenz est allélique de deux maladies : le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire et le syndrome d'aspect progérioïde-retard de développement-arythmie cardiaque.

Orphanet, fiche ORPHA:568, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure