Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
Définition
Type rare de dysplasie spondylo-métaphysaire caractérisée par des lésions métaphysaires des os du tronc, associée à une dystrophie rétinienne. On observe généralement un retard progressif de croissance post-natale, un raccourcissement rhizomélique des membres, une déformation et une hypoplasie du thorax et une rétinite pigmentaire ou une dégénérescence pigmentaire de la rétine. L'examen radiologique met en évidence des côtes courtes avec des extrémités dont la face antérieure est évasée et en forme de coupe, une légère platyspondylie, des crêtes iliaques aux bords irréguliers et une dysplasie métaphysaire de l'extrémité proximale du fémur.
Orphanet, fiche ORPHA:168549, licence CC BY 4.0.