Ostéogenèse imparfaite type 1
OI type 1Ostéogenèse imparfaite légèreOstéogenèse imparfaite sans déformationSyndrome d'Adair-DightonSyndrome de Van der Hoeve
Définition
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite, caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse, qui se manifestent sur le plan clinique par une tendance accrue aux fractures osseuses (dont fractures vertébrales par compression), une taille normale ou petite (généralement entre 0 et -2 DS), une légère scoliose (angle de Cobb < 30 degrés) ou l'absence de scoliose, des sclérotiques bleues et, en cas de dentinogénèse imparfaite et de légère incurvation des os longs, par des anomalies osseuses.
Orphanet, fiche ORPHA:216796, licence CC BY 4.0.