Microlissencéphalie

Anomalie morphologique · Pathologie · ORPHA:1083 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LD20.1

Définition

Le terme microlissencéphalie décrit un groupe hétérogène de malformations corticales rares caractérisées par une lissencéphalie combinée à une microcéphalie congénitale sévère, et présentant une spasticité, un retard de développement sévère et des convulsions, avec une espérance de vie allant de quelques jours à quelques années.

Orphanet, fiche ORPHA:1083, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure