Brachydactylie type B2
Définition
Sous-type clinique de brachydactylie de type B caractérisé par une hypoplasie/aplasie des phalanges distales et/ou moyennes des 2es à 5es doigts et orteils (fréquemment grave s'agissant des 4es à 5es doigts/orteils, plus légère dans les 2es à 3es doigts/orteils) en association avec un symphalangisme proximal, et parfois distal, une fusion des os du carpe et du tarse et une syndactylie cutanée partielle. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent un placement proximal des pouces, une surdité neurosensorielle et une hypermétropie.
Orphanet, fiche ORPHA:140908, licence CC BY 4.0.