Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une quasi-absence de lymphocytes B, une hypogammaglobulinémie sévère, des anomalies des mains et des pieds, des malformations urogénitales et une dysmorphie faciale typique (microcéphalie, sourcils très arqués, hypoplasie des ailes du nez et micrognathie). Le développement de la plupart des patients est normal, bien que des cas de déficience intellectuelle modérée aient été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:567502, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale