Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysplasie squelettique à type de fente coronale des corps vertébraux et de membres courts, et par des malformations cardiaques congénitales variables, telles qu'une communication interventriculaire et interauriculaire, une hypoplasie du ventricule droit et une valvulopathie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.

Orphanet, fiche ORPHA:1354, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale