Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de maladie de Hirschsprung-déficience intellectuelle
Définition
Syndrome rare d'anomalie congénitale multiple caractérisé par un phénotype facial distinct, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une maladie de Hirschsprung (HSCR) et des malformations congénitales variables.
Orphanet, fiche ORPHA:2152, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale