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Syndrome d'Opitz GBBB

Syndrome d'Opitz BBBGSyndrome d'Opitz G/BBBSyndrome d'Opitz-FriasSyndrome d'hypertélorisme-anomalies de l'oesophage-hypospadiasSyndrome d'hypertélorisme-hypospadiasSyndrome d'hypospadias-dysphagie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2745 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Syndrome rare de malformation congénitale de la ligne médiane lié au chromosome X, caractérisé par un hypertélorisme, des anomalies laryngo-trachéo-oesophagiennes et un hypospadias.

Orphanet, fiche ORPHA:2745, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale