Syndrome cardiomélique type 2
Dysplasie atrio-digitale type 2Syndrome coeur-main type 2Syndrome coeur-membres type 2Syndrome de Tabatznik
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des malformations des membres supérieurs (brachytéléphalangie de type D, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4es et 5es métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, du radius, de l'ulna et du premier métacarpien) et des arythmies cardiaques (troubles du rythme jonctionnel et fibrillation auriculaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Orphanet, fiche ORPHA:1350, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale