Syndrome de Sanjad-Sakati
SSSSyndrome HRDSyndrome d'hypoparathyroïdie-déficience intellectuelle-dysmorphieSyndrome d'hypoparathyroïdie-petite taille-déficience intellectuelle-convulsionsSyndrome de Richardson-Kirk
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, principalement présent au Moyen-Orient et dans les pays du golfe Persique, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une microcéphalie, une hypoparathyroïdie congénitale (qui peut provoquer une tétanie hypocalcémique ou des crises d'épilepsie dans la petite enfance), un retard de croissance sévère, une dysmorphie caractéristique (visage long et étroit, yeux enfoncés dans les orbites, nez en « bec de canard », oreilles grandes et tombantes, long philtrum, lèvres fines et micrognathie) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Des anomalies oculaires (nanophtalmie, tortuosité vasculaire rétinienne et opacification/nuage de la cornée) et le syndrome de l'artère mésentérique supérieure ont également été décrits. Bien que le syndrome de Sanjad-Sakati partage le même locus que la forme autosomique récessive du syndrome de Kenny-Caffey, ce dernier se distingue du SSS par une intelligence normale et par l'absence d'atteinte squelettique.
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