Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de la bride poplitée autosomique récessifSyndrome des ptérygiums poplités autosomique récessifSyndrome létal de la bride poplitéeSyndrome létal de ptérygiums poplités
Définition
Le syndrome de Bartsocas-Papas est un syndrome des ptérygiums poplités rare et héréditaire, caractérisé par une microcéphalie, une palmature sévère du poplité, une oligosyndactylie, des anomalies génitales, un visage typique avec des fentes palpébrales courtes, un ankyloblépharon, un nez hypoplasique, des bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, et d'autres anomalies ectodermiques (i.e. alopécie du cuir chevelu, des sourcils et des cils, anonychie). Le syndrome est souvent fatal pendant la période néonatale, mais il a été rapporté des patients survivant jusqu'à l'enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:1234, licence CC BY 4.0.