Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille

Définition

Anomalie rare du développement affectant le tissu conjonctif, caractérisée par une hyperlaxité articulaire et de multiples dislocations des grandes articulations, une myopie sévère et une petite taille. Les autres caractéristiques communes sont le décollement de la rétine, le colobome de l'iris et de la choriorétine, la cyphoscoliose et d'autres déformations de la colonne vertébrale, le pectus carinatum, le talipes equinovarus et la perte progressive de l'audition.

Orphanet, fiche ORPHA:527450, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.E · Dysplasies osseuses avec luxations articulaires multiples