Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome d'habitus marfanoïde-craniosynostose
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une craniosynostose, des anomalies craniofaciales et squelettiques, un habitus marfanoïde, des anomalies cardiaques et neurologiques, ainsi que par une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:2462, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD28.0Y · Autres syndrome de Marfan ou troubles liés au syndrome de Marfan