Dysplasie campomélique
Nanisme campomélique
Définition
Une dysplasie osseuse rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une séquence de Pierre Robin, une fente palatine, un raccourcissement et une courbure des os longs. Chez des individus avec un caryotype masculin, on peut observer une ambiguïté sexuelle ou des organes génitaux externes féminins.
Orphanet, fiche ORPHA:140, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2A.Y · Autres troubles malformatifs du développement sexuel