Syndrome de Matthew-Wood
Syndrome PDACSyndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaireSyndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathieSyndrome de Spear
Définition
Syndrome de malformations congénitales rare, d'origine génétique, caractérisé par une anophtalmie bilatérale (ou moins fréquemment une microphtalmie) en association avec les manifestations suivantes de manière inconstante : hypoplasie ou agénésie pulmonaire, hernie ou éventration diaphragmatique congénitale et anomalies cardiovasculaires variables (malformations cardiaques congénitales et/ou atrésie artérielle pulmonaire). Une déficience intellectuelle est observée chez les patients qui ne décèdent pas de la maladie. D'autres malformations, inconstantes, touchant différents systèmes d'organes, ainsi qu'une dysmorphie faciale, peuvent être observées.
Orphanet, fiche ORPHA:2470, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure