Syndrome PHACE

Définition

Hémangiome infantile rare caractérisé par l'association de malformations cérébrales de la fosse postérieure, d'hémangiomes infantiles segmentaires du visage ou du cou, d'anomalies artérielles (généralement de la tête et du cou ou des artères cérébrales), d'une coarctation de l'aorte et d'autres malformations cardiaques, et d'anomalies oculaires (acronyme PHACE). Dans certains cas, des anomalies sternales sont associées, on parle alors de syndrome PHACES.

Orphanet, fiche ORPHA:42775, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale