Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
Syndrome GLOW
Définition
Syndrome rare avec croissance excessive d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une macrosomie suivie d'une croissance excessive somatique, des lésions kystiques pulmonaires bilatérales, une néphromégalie congénitale et par une tumeur de Wilms bilatérale. La dysmorphie craniofaciale comprend une macrocéphalie, un front proéminent, une fontanelle antérieure très large, un léger hypertélorisme, un sinus préauriculaire, un pont nasal plat, des narines antéversées et une légère micrognathie. Les autres caractéristiques peuvent inclure des anomalies cérébrales et squelettiques, un abdomen protubérant, des coussinets adipeux sur le dos des pieds et des orteils, une plante des pieds rugueuse avec des plis cutanés, ainsi qu'une hernie ombilicale/inguinale et un comportement de type autistique.
Orphanet, fiche ORPHA:404476, licence CC BY 4.0.