Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
Syndrome de Jackson-Barr
Définition
Le syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare, caractérisé par une perte auditive due à une atrésie du canal auditif externe et de l'oreille interne, compliquée par une infection chronique, un ptosis et des anomalies squelettiques (rotation interne des hanches, luxation des têtes radiales, clinodactylie du cinquième doigt). Les signes additionnels incluent un nez fin et pincé, un retard de croissance des cheveux et une dysplasie dentaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1978.
Orphanet, fiche ORPHA:3236, licence CC BY 4.0.