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Dysplasie gnatho-diaphysaire

GDD

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:53697 · ICD 10 Q78.8 · ICD 11 LD24.2Y

Définition

La dysplasia gnatho-diaphysaire est une dysplasie osseuse rare caractérisée par une fragilité osseuse, de fréquentes fractures osseuses à un jeune âge, des lésions cémento-osseuses des os de la mâchoire, une incurvation des os longs (tibia et fibula) et une sclérose diaphysaire des longs os associée à une ostéopénie généralisée. La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:53697, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.2Y · Autres maladies osseuses avec développement désorganisé des composants du squelette