Syndrome de Rothmund-Thomson type 1

Définition

Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 1 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, et une cataracte juvénile bilatérale d'évolution rapide. Contrairement au SRT de type 2 , il n'y a pas, dans le SRT de type 1, de risque accru de cancer.

Orphanet, fiche ORPHA:221008, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure