Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie

Définition

Syndrome d'ichtyose autosomique rare avec d'importants signes neurologiques, caractérisé par l'association d'une ichtyose congénitale avec un retard de développement sévère, une microcéphalie, une tétraplégie spastique, une déficience auditive neurosensorielle, une athétose et une myoclonie. Des décharges épileptiques marquées avec apparition de spasmes toniques ont également été rapportées. L'IRM cérébrale met en évidence une atrophie corticale diffuse. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.

Orphanet, fiche ORPHA:2271, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale