Syndrome CHAND
CHANDSSyndrome de BaughmanSyndrome de cheveux frisés-ankyloblépharon-dysplasie des ongles
Définition
Dysplasie ectodermique syndromique rare caractérisée par des cheveux clairsemés, laineux et bouclés en association avec un ankyloblépharon et une dysplasie unguéale. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent un frein lingual anormal, une langue bifide, des dépressions labiales, des adhérences entre les lèvres supérieures et inférieures, un hypertélorisme et un pont nasal plat, des synéchies alvéolaires et un vagin imperforé.
Orphanet, fiche ORPHA:1401, licence CC BY 4.0.