Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax
Syndrome de Benallegue Lacete
Définition
Craniosynostose syndromique rare caractérisée par la présentation prénatale d'un crâne en trèfle, d'une micromélie et d'une dysplasie thoracique asphyxiante. Les signes radiologiques comprennent des côtes courtes, un toit du cotyle horizontal avec une proéminence médiane arrondie et des éperons latéraux, une déformation des os longs avec de larges métaphyses, et une absence d'ossification des phalanges terminales. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Orphanet, fiche ORPHA:100978, licence CC BY 4.0.