Syndrome cubito-mammaire

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales caractérisé par un spectre variable d'anomalies ulnaires, une hypoplasie des glandes mammaires et apocrines et des anomalies génitales. Les signes les plus fréquents sont des anomalies du 5e doigt et des anomalies dentaires, un retard pubertaire et une hypoplasie mammaire. Une petite taille et une obésité sont courantes.

Orphanet, fiche ORPHA:3138, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale