Odontochondrodysplasie

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire, d'une hyperlaxité ligamentaire généralisée et d'une dentinogenèse imparfaite. Les principales anomalies squelettiques sont une petite taille, une poitrine étroite, une scoliose, un raccourcissement mésomélique des membres et une brachydactylie. Les radiographies mettent en évidence de graves irrégularités métaphysaires des os tubulaires, une platyspondylie avec fentes coronales, des épiphyses des mains de forme conique, des ailes iliaques de forme carrée et une coxa valga. D'autres manifestations extrasquelettiques, telles que l'hypoplasie pulmonaire, la maladie rénale kystique et l'hydrocéphalie non obstructive ont également été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:166272, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.2Y · Autres maladies osseuses avec développement désorganisé des composants du squelette