Nanisme microcéphalique primordial type Dauber
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatale sévère, une microcéphalie sévère, un retard de développement et une déficience intellectuelle sévères, une forme sévère de petite taille à l'âge adulte et une dysmorphie faciale (hypotélorisme, petites oreilles, nez proéminent). Des anomalies squelettiques (déformation de Madelung, clinodactylie, légère scoliose lombaire, dysplasie bilatérale de la hanche) et des crises d'épilepsie ont par ailleurs été rapportés. L'absence de thélarche et de ménarche est également associée.
Orphanet, fiche ORPHA:319675, licence CC BY 4.0.