Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
Définition
Dysplasie acromélique rare caractérisée par une ossification anormale et/ou retardée des os, principalement des mains et des pieds (pouvant entraîner une brachydactylie, une camptodactylie et une clinodactylie), des déformations graves des membres, des contractures articulaires, des lésions cutanées pigmentaires sur le visage et le cuir chevelu, ainsi qu'une fibromatose digitale des doigts et des orteils, apparaissant quelques mois après la naissance. Si les anomalies squelettiques touchent principalement les mains et les pieds, une atteinte osseuse plus généralisée, comprenant une incurvation mésomélique et/ou un raccourcissement des bras et des jambes, a également été rapportée. Certains patients peuvent également présenter une dysmorphie craniofaciale, notamment une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un hypertélorisme, un ptosis, un colobome de l'iris et des paupières, une implantation basse des oreilles, un pont nasal déprimé et de multiples freins hypertrophiques. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une petite taille, un thorax court et large, une scoliose, une communication interauriculaire et une hypertrophie du septum ventriculaire, une sténose de l'artère pulmonaire et une sténose anale.
Orphanet, fiche ORPHA:88630, licence CC BY 4.0.