Syndrome de Coffin-Siris
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Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l'ongle du cinquième doigt, un retard de développement, des traits de visage plutôt grossiers, ainsi que d'autres manifestations cliniques variables.
Orphanet, fiche ORPHA:1465, licence CC BY 4.0.