Syndrome branchiosquelettogénital

Définition

Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un déficit intellectuel modéré, une dysmorphie faciale caractéristique (incluant une brachycéphalie, une asymétrie faciale, un hypertélorisme prononcé, une blépharochalasie, un proptosis, un nez large avec une arête nasale concave et une pointe bulbeuse, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une uvule bifide ou une fente palatine partielle, et une prognathie), des anomalies dentaires progressives (kystes dentigères, dysplasie dentinaire radiculaire, perte précoce des dents), des fusions vertébrales (affectant principalement les C2-C3) et un hypospadias. Une perte de l'audition est aussi rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:1299, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale