Syndrome de Ramon

Définition

Syndrome de dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par une tuméfaction bilatérale et indolore du visage, allant de la mandibule au bord inférieur de l'orbite (chérubisme), une épilepsie, une fibromatose gingivale (pouvant dissimuler les dents) et une déficience intellectuelle. Parmi les autres signes inconstants associés figurent une hypertrichose, un retard de croissance, une arthrite rhumatoïde juvénile et des anomalies oculaires (rétinopathie pigmentaire, pâleur papillaire, anomalie d'Axenfeld). Les clichés radiologiques montrent généralement une radiotransparence multifocale bilatérale au niveau du corps, de l'angle et de la branche de la mandibule et du processus coronoïde.

Orphanet, fiche ORPHA:3019, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale